torsdag 24 februari 2011

Er lilla son har Smith.Magenis syndrom....

Det var en regnig men varm augustidag vi fick höra de orden av en docent inom genitik på universitetssjukhuset i Linköping. Vi hade gjort en dna-utredning ett halvår tidigare...en microarray hette det visst. Grabben hade visat sig vara lite sen i utvecklingen och de misstänkte nog något redan då men det avfärdades vara normalt och : -han är bara lite sen.

Som mamma vet man att något är fel. Men när man väl får orden sagda är det så svårt att förstå. Så svårt...

En deletion på kromosom 17.... jaha, sa jag till herr docent. Hur åtgärdar vi det sa jag spontant. Fast givetvis visste jag att sådant är oåterkalleligt. Han är en av tolv barn i sverige som har den diagnosen.

Han började bubbla på om det lilla han visste men jag hörde bara delar av vad han sa. Utvecklingstörd, dagcenter, svår tid framför oss... bla , bla bla.... jag andades nog inte på flera minuter. Mina tårar började falla när jag försökte säga något. Min sambo la armen om mig och de två läkarstudenter som var med började skruva på sig och tyckte nog att det blev lite känslosamt. En av dem sprang iväg och hämtade kaffe åt oss. Åh vad gott det smakade....NOT.

Det var början på vår resa... början på vårt nya liv som ingen visste något om.

Den här bloggen startar jag för att främst skriva av mig och även ge andra möjligheten att få ta del av hur det är att leva med ett SMS barn. Förhoppningsvis träffa några i samma el liknande situation.

1 kommentar:

  1. Känner så väl igen mig..Vi fick tom besked per telefon om vår dotters diagnos. Ett sådant besked skall man inte behöva mottaga på detta vis!..Helt oacceptabelt. Vilken ångest man kände, och knappt någon inom läkarvården visste något...Kampen har verkligen varit hård. Finns vårdpersonal som tror att jag och min man arbetar som läkare. Det gör vi inte - MEN som förälder får man själv ta reda på det som syndromet berör, då det verkligen inte görs mycket...

    SvaraRadera