Adrenalina

Hur svårt ska det egentligen vara?
Min Z har en sällsynt diagnos som ca 15 personer i Sverige delar med honom. Men enligt forskningen föds det 1/15000-1/25000 varje år. Hade alla rätt diagnos skulle vi vara ett gäng kan man tycka. Och eftersom det är så "många" som bär denna diagnosbild innebär det att det redan finns en del forskning, beskrivningar av olika symptom, problematik och behandlingsförslag. Så lätt det vore, känner jag här med mitt ljumna kaffe, att anpassa alla behandlingar och utredningar efter Z:s diagnos då det finns en uppsjö..eller en vattenpöl, av forskning. Inte ta en större diagnossättning som Autism och försöka gå efter det vårdprogrammet. Det är inte samma sak. Jag tycker det är sniket och respektlöst att jämföra diagnoser bara för att den är sällsynt.
Vi har ett försprång om man ska se på helheten kring Smith-Magenis Syndrom. Konferenser med läkare, forskare och de mest kunniga, anhöriga, anordnas årligen över hela världen för att sprida kunskap kring syndromet. Det finns alltså ideer och lösningar men så länge inte en professor dyker in på kafferasten hos den aktuella vårdgivaren och överöser dem med information så är det ingen som bryr sig.  Resurser och intresse bidrar inte till ökad kunskap och även att en förälder åker land och rike runt och samlar information så väger det lika tungt som en snöflinga i februari.

Tänk då alla dom/ni som är ensamma med en diagnos....en diagnos som inte ens har ett namn utan bara ett gäng siffror och bokstäver som vittnar om att det finns en avvikelse. I vilken behandlingsgrupp hamnar de i? Ingen forskning, ingen vetskap om kommande framtid. Man får ta det eftersom helt enkelt.

Z:s syndrom innebär för honom en hel del beteende som inte alltid är önskvärt. Det är inte heller så accepterat ute i samhället. Långsiktiga behandlingar inom det beteendeterapeutiska området har visat sig fungera och den insatsen har han sedan en tid. Tyvärr är det ingen qvickfix. De dagliga utbrotten som kommer då och nu är medfödda och det är hans största funktionsnedsättning. Det är dom som jag i måååånader sökt hjälp för att lära oss hantera. En liten vid-sidan-om-kurs som ger oss kunskapen i hur och vad man bör göra i det akuta läget. Riktlinjer som alla i hans lilla omgivning kan använda sig av... riktlinjer som är anpassade efter just SMS och inte vad som brukar fungera på andra diagnosgrupper. Jag har den teoretiska kunskapen efter att ha plöjt forskningsrapporter och besökt konferenser men behöver hjälp att praktiskt utföra dem. Förslag som att ge honom en leksak under utbrotten eller avleda med ett ljud gör mig rasande. Ger jag honom en leksak under ett utbrott kan jag kallt räkna med att den snart sitter fastkilad mellan mina ögon och det känner jag att experterna som handhar Z redan ska ha kunskap om. Men de verkar inte lyssna helt enkelt på alla förklaringar, historier och bedjanden från vår sida. Vi är ju bara föräldrar.....

Men varför i hela runda världen läser de då inte någon forskning som faktiskt bekräftar mina historier. Jag är ingen hönsmamma även att dagens morgonfrisör skulle kunna vittna om en tuppkam. Jag är helt enkelt en vanlig jäkla morsa som råkar veta mer helt enkelt kring min sons sällsynta diagnos och vill kräva korrekta insatser.

Tänk om det fanns en koordinator på en habiliteringsverksamhet som man kunde prata med och avreagera sig på om/när det behövs. I nuläget är det fel aktörer som får ta påtryckningarna från min sida. Man blir omkringslussad till olika expertisområden och lika tusan efter en miljon samtal och mail blir det i slutändan stopp.
Eller är det så att en sällsynt diagnos bara läggs i en förvaringsmapp.... Massan går före och vi med ovanliga funktionsnedsättningar är bara små jobbiga smulor som sopas under mattan i väntan på att morsan ska ge upp?

De känner inte mig!!!